Przedstawiamy list naszego klubowego kolegi – Zbigniewa Bartusia w sprawie pomocy dla jego wnuczki. Choroba dziewczynki, wywołana mutacją w genie PACS2, jest nieuleczalna. Dziś. Ale postęp technologii medycznych – które Business Centre Club wspiera od lat – zwłaszcza w genetyce, sprawił, że istnieją duże SZANSE NA ROZWÓJ LECZENIA. Co więcej – choć choroba jest ultrarzadka, to:
- od niedawna istnieją technologie, które z powodzeniem leczą inne schorzenia genetyczne; czołowi genetycy są przekonani, że część z nich można wykorzystać przy terapii PASC2
- sposób leczenia PACS2 może się okazać kluczem do wyeliminowania wielu innych schorzeń, nie tylko rzadkich, badania mogą być więc źródłem przełomowych odkryć.
Szczegóły planu rozwoju leku >>
Kochane Przyjaciółki, Drodzy Przyjaciele z Business Centre Club,
Moja starsza córka, Małgosia, urodziła 20 września 2021 r. bliźniaczki: Zuzię i Lenę. Do trzeciego miesiąca maleństwa rozwijały się fantastycznie, nic nie wskazywało na to, że któraś jest chora. W Boże Narodzenie rano, na ręku Gosi, Lenka dostała ataku padaczki. W kolejnych dniach i tygodniach tajemnicza choroba wyniszczała organizm małej. Specjaliści z najlepszego warszawskiego szpitala dziecięcego przeprowadzili wszelkie badania – bez diagnozy. Zasugerowali zrobienie WES: badania całego genotypu odpowiadającego za kodowanie białek. Kosztuje niemałe pieniądze, ale zrobiliśmy i…
Od 15 lutego 2022 wiemy, że Lenka ma ultrarzadką mutację w genie PACS2, powodującą niepełnosprawność intelektualną (od umiarkowanej do ciężkiej), problemy z chodzeniem, brak mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, padaczkę lekooporną.
Mutacja działa tak, jakby ktoś codziennie podawał dziecku truciznę. Pierwszy raz opisano ją w 2018 roku. Ustaliliśmy, że na świecie jest około 40 osób z tą diagnozą. W Polsce jeszcze dwie. Jako pierwsi skontaktowaliśmy się ZE WSZYSTKIMI rodzicami i lekarzami ich dzieci, tworząc aktywną grupę wsparcia – dzielącą się wiedzą i doświadczeniami. To już pomaga.
Dlatego Gosia i jej mąż Piotr założyli PACS2 Research Foundation, która poprzez finansowanie i koordynację badań naukowych robi kolejne kroki milowe na drodze do rozwoju leczenia wszystkich dzieci z tą mutacją, jakie są na świecie (przypadki zdiagnozowane to z pewnością wierzchołek góry lodowej – diagnoza wymaga WES, które jest drogie i niedostępne „na NFZ”).
Jakie są szanse powodzenia MISJI LEK?
W opisanej sytuacji – trudno sobie wyobrazić… większe. Osobiście traktuję to jako ZNAK OPATRZNOŚCI, która postawiła przed nami CEL. Drogę do jego realizacji nazwaliśmy zrazu MISJĄ CUD, ale szybko stała się – MISJĄ LEK. Argumenty „za” są całkiem racjonalne i przyziemne.
Rodzicom Lenki, Gosi i Piotrowi udało się już dotrzeć do czołowych genetyków w Polsce i w USA. Zyskali w nich pełnych entuzjazmu, ZDEKLAROWANYCH sojuszników MISJI LEK. Działania PACS2 Research Foundation wspierają m.in. profesor Robert Śmigiel z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu oraz dr hab. Krzysztof Szczałuba z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – obaj niezwykle zaangażowani w pomoc dla osób z chorobami rzadkimi, a także profesor Józef Dulak, kierownik Zakładu Biotechnologii Medycznej na Uniwersytecie Jagiellońskim. Na dniach do tego grona dołączy słynny Instytut Nenckiego PAN. Poza Polską wsparcia udziela nam dr Cynthia Gubbels, przez lata związana z jednym z najlepszych szpitali dziecięcych na świecie – Boston Children’s Hospital, gdzie pracowała przy pionierskiej terapii dla dziewczynki z mutacją genetyczną (milasen). Lenka znalazła się w obszarze najwyższego zainteresowania znanej innowacyjnej amerykańskiej Fundacji N-Lorem. Gosia i Piotr stworzyli także międzynarodową grupę wsparcia, która pomaga w rehabilitacji chorych, a zarazem jest kopalnią wiedzy medycznej. Wszystko to pozwala skutecznie i odpowiedzialnie kierować MISJĄ w skali globalnej.
Co jest warunkiem powodzenia MISJI LEK?
Chcemy uleczyć wszystkie dzieci na świecie, w tym naszą ukochaną Lenkę. Z jej punktu widzenia, liczy się każdy dzień. Można go łatwo przeliczyć na pieniądze. Aby nasza dziewczynka miała szanse na samodzielne życie, musi otrzymać lek – który jeszcze nie istnieje – w ciągu najbliższych trzech, czterech lat. Mamy więc przed sobą maraton do przebiegnięcia w ekspresowym tempie. Ale… kto, jak nie MY?
Równolegle z uruchamianiem MISJI LEK prowadzimy – w oparciu o globalne doświadczenia – intensywną rehabilitację Lenki, która pozwala w pewnym zakresie niwelować lub opóźniać skutki spustoszeń dokonywanych w jej organizmie przez mutację. To bardzo kosztowne, ale jesteśmy w stanie unieść te koszty we własnym zakresie. W rehabilitacji i mozolnym osiąganiu wraz z Lenką kolejnych postępów (jak siedzenie czy chodzenie – wiele dzieci z tą mutacją nawet nie siedzi) rolę nie do przecenienia odgrywa Zuzia, jej siostra-bliźniaczka. Dziewczynki wyraźnie się ze sobą komunikują, a Zuzia w trudno wytłumaczalny sposób popycha Lenkę do podejmowania kolejnych wyzwań – i osiągnięć.
Wyzwaniem ponad nasze siły jest natomiast uzyskanie finansowania pierwszej fazy badań:świat technologii medycznych chętnie się zajmie rozwojem LEKU, ale aby zdobyć granty, musimy najpierw pokazać wstępne wyniki badań. Sukces MISJI LEK zależy więc od zdobytego JAK NAJSZYBCIEJ finansowania. Każda złotówka się liczy i za KAŻDĄ złotówkę Lenka I my – rodzice Gosia i Piotr, siostra Zuzia, dziadkowie i przyjaciele – jesteśmy i będziemy bardzo wdzięczni.
WESPRZYJ MISJĘ LEK!
Wpłata na konto:
PACS2 Research Foundation (SWIFT: PPABPLPK)
PL66 1600 1462 1747 9702 6000 0001 (PLN)
PL39 1600 1462 1747 9702 6000 0002 (EUR)
PL12 1600 1462 1747 9702 6000 0003 (USD)
Dziękuję,
Zbyszek Bartuś
Honorowy Członek BCC
